Le dépistage néonatal permet de détecter chez les nouveau-nés certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques.
Certaines maladies ne sont pas visibles chez un bébé à la naissance, mais une simple analyse de sang permet de les détecter. Ces pathologies rares peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement après la naissance. C’est pourquoi ce dépistage est important. Ce dépistage est pris en charge à 100% par la sécurité sociale et il s’effectue à la maternité. Il consiste au prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon ou de la main du nouveau-né. Si vous n’êtes pas contacté à la suite du test, cela signifie que les résultats sont normaux.
Depuis le 1er septembre 2025, 3 nouvelles maladies sont dépistées chez les nouveau-nés dans le cadre du programme national de dépistage néonatal :
- Les déficits immunitaires combinés sévères
- L’amyotrophie spinale infantile
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Ces 3 maladies s’ajoutent aux 13 déjà recherchées à la naissance :
- La phénylcétonurie
- l’hypothyroïdie congénitale
- l’hyperplasie congénitale des surrénales
- la mucoviscidose
- le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)
- l’homocystinurie
- la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable »
- la tyrosinémie de type 1
- l’acidurie isovalérique
- l’acidurie glutarique de type 1
- le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- le déficit primaire en carnitine
- la drépanocytose
Ces dépistages sont combinés avec le dépistage de la surdité permanente néonatale.